Equipe da Apae Vitória participa de pesquisa inédita no ES que identificou a incidência de deficiência enzimática em bebês que pode levar a anemia
Apae Vitória
07 de mar de 2019
07 de mar de 2019
Pesquisa originou artigo publicado na revista Einstein e teve a participação da coordenadora do CEDAB da Apae Vitória, a farmacêutica bioquímica Cristina Augusta Bravin, assim como das médicas geneticistas Terezinha Sarquis Cintra e Wélida Santos Portela Cassa, e da biomédica Thainá Altoé Santos, que também atuam na Instituição
Um estudo inédito realizado no Espírito Santo identificou a prevalência de uma deficiência enzimática em recém-nascidos que pode, em associação com uso de alguns medicamentos e alimentos, levar ao desenvolvimento da anemia hemolítica não esferocítica crônica. A pesquisa foi realizada dentro Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Apae Vitória.
O estudo deu origem a um artigo, intitulado “Prevalência da deficiência de G6PD e caracterização molecular dos polimorfismos G202A, A376G e C563T em neonatos no Sudeste do Brasil”, veiculado na Revista Einstein, publicação oficial do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, de São Paulo.
A pesquisa testou mil amostras de sangue de recém-nascidos da Região Metropolitana da Grande Vitória, coletadas por meio do Teste do Pezinho. Foram detectadas 25 crianças com deficiência da enzima G6PD, uma prevalência de 2,5%, índice dentro da média encontrada em outros estados brasileiros. Foi a primeira vez que essa investigação foi realizada no Espírito Santo em uma colaboração entre a Apae Vitória, a Universidade Federal do Espírito Santo (Ufes), Faculdade PIO XII, e Diagnósticos Laboratoriais Especializados Ltda.
A coordenadora do Centro de Diagnóstico Dr. Américo Buaiz (CEDAB) da Apae Vitória, Cristina Augusta Bravin, explica que essas pesquisas visam avaliar a inclusão de novas doenças na triagem neonatal disponibilizada via rede do Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Teste do Pezinho Básico. Ela acrescenta que, atualmente, a triagem desta doença está disponível apenas no Teste do Pezinho Ampliado, também oferecido na Instituição por meio de convênios ou por contratação particular do serviço.
Sintomas
As pessoas que possuem essa deficiência não apresentam, em sua maioria, sintomas, mas podem desenvolver crises ao serem expostas a agentes como ingestão de feijão fava, infecções e utilização de alguns medicamentos. As crises são identificadas por meio do surgimento de sintomas como mal-estar, dor abdominal ou lombar, fraqueza, icterícia e urina escura, que configuram quadros de hemólise oxidativa aguda, icterícia neonatal ou anemia hemolítica não esferocítica crônica.
O estudo analisou amostras de material genético de nascidos no período de 24 de maio de 2017 a 24 de agosto de 2017 e contou, ainda, com a contribuição de Lucas Luís Meigre Dias Pereira (Faculdade PIO XII), Armando Fonseca (Diagnósticos Laboratoriais Especializados Ltda, de São Paulo- SP) e Rodrigo Pratte-Santos (Ufes e Faculdade PIO XII). Todos os profissionais assinam o artigo.
Clique aqui e confira o artigo completo.
O estudo deu origem a um artigo, intitulado “Prevalência da deficiência de G6PD e caracterização molecular dos polimorfismos G202A, A376G e C563T em neonatos no Sudeste do Brasil”, veiculado na Revista Einstein, publicação oficial do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, de São Paulo.
A pesquisa testou mil amostras de sangue de recém-nascidos da Região Metropolitana da Grande Vitória, coletadas por meio do Teste do Pezinho. Foram detectadas 25 crianças com deficiência da enzima G6PD, uma prevalência de 2,5%, índice dentro da média encontrada em outros estados brasileiros. Foi a primeira vez que essa investigação foi realizada no Espírito Santo em uma colaboração entre a Apae Vitória, a Universidade Federal do Espírito Santo (Ufes), Faculdade PIO XII, e Diagnósticos Laboratoriais Especializados Ltda.
A coordenadora do Centro de Diagnóstico Dr. Américo Buaiz (CEDAB) da Apae Vitória, Cristina Augusta Bravin, explica que essas pesquisas visam avaliar a inclusão de novas doenças na triagem neonatal disponibilizada via rede do Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Teste do Pezinho Básico. Ela acrescenta que, atualmente, a triagem desta doença está disponível apenas no Teste do Pezinho Ampliado, também oferecido na Instituição por meio de convênios ou por contratação particular do serviço.
Sintomas
As pessoas que possuem essa deficiência não apresentam, em sua maioria, sintomas, mas podem desenvolver crises ao serem expostas a agentes como ingestão de feijão fava, infecções e utilização de alguns medicamentos. As crises são identificadas por meio do surgimento de sintomas como mal-estar, dor abdominal ou lombar, fraqueza, icterícia e urina escura, que configuram quadros de hemólise oxidativa aguda, icterícia neonatal ou anemia hemolítica não esferocítica crônica.
O estudo analisou amostras de material genético de nascidos no período de 24 de maio de 2017 a 24 de agosto de 2017 e contou, ainda, com a contribuição de Lucas Luís Meigre Dias Pereira (Faculdade PIO XII), Armando Fonseca (Diagnósticos Laboratoriais Especializados Ltda, de São Paulo- SP) e Rodrigo Pratte-Santos (Ufes e Faculdade PIO XII). Todos os profissionais assinam o artigo.
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