RESULTADO DE EXAMES

“O atendimento na Apae de Vitória foi fundamental para a continuidade da vida da minha filha"

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Apae Vitória
13 de junho de 2019
A nutricionista Maria Aparecida Correia conta como foi importante realizar o Teste do Pezinho na sua filha, em 1993. A recém-nascida, à época, foi diagnosticada com Fenilcetonúria, doença genética caracterizada por um erro no metabolismo da fenilalanina (aminoácido presente nos alimentos ricos em proteínas)
A Apae de Vitória realiza desde 1992 o Teste do Pezinho, quando o serviço de triagem neonatal passou a ser feito pelo Centro de Diagnóstico Doutor Américo Buaiz (CEDAB), pertencente à instituição. O exame pode detectar até 50 patologias, entre elas, a Fenilcetonúria, que é uma doença rara, genética, e caracterizada por um erro no metabolismo da fenilalanina (aminoácido presente nos alimentos ricos em proteínas). Os efeitos da Fenilcetonúria são no longo prazo, e os portadores precisam seguir uma dietoterapia.

Com a detecção da doença, é preciso iniciar o tratamento o quanto antes, para evitar deficiência intelectual. A filha da nutricionista Maria Aparecida Correia Silva foi diagnosticada com a Fenilcetonúria, pelo CEDAB, em 1993, e, logo iniciou o tratamento.

“Graças ao Teste do Pezinho, ela foi uma criança saudável, porque logo em seguida à descoberta, a equipe médica da Apae entrou com o tratamento, a equipe multidisciplinar”, pontua Maria Aparecida.

No CEDAB, os usuários são atendidos por uma equipe multidisciplinar, responsável pelo tratamento, acompanhamento, orientação familiar e aconselhamento genético dos casos triados e com patologias confirmadas. A equipe multidisciplinar é composta por assistente social, endocrinologista pediatra, geneticista, nutricionista, pediatra e psicóloga.

Acompanhamento

Maria Aparecida conta que a descoberta veio após o oitavo dia de vida da sua filha e que o atendimento na Apae foi imprescindível. “O atendimento na Apae de Vitória foi fundamental para a continuidade da vida da minha filha. Ela é saudável, perfeita, termina a graduação em Fisioterapia este ano, sem nenhuma sequela, graças à equipe da Apae de Vitória. Graças a toda a equipe multidisciplinar”, diz.  

Aparecida explica que cursou nutrição exatamente para conseguir produzir a alimentação recomendada para a filha. A doença é tratada por meio de uma dietoterapia.

“A base do tratamento é uma fórmula de aminoácidos, que vem de fora do país, pois, infelizmente nós não temos fórmulas da boa qualidade no Brasil. Os alimentos também são todos importados. E a base da dietoterapia da criança é nutricional”, explica.

Realização do Teste do Pezinho

É recomendado que o Teste do Pezinho seja realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido. Atualmente, é realizado o teste básico ou o ampliado.

O básico, ofertado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), identifica, além da Fenilcetonúria, mais cinco doenças: Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.  
 
Com o teste ampliado é possível identificar até 50 doenças. O serviço é realizado pela Apae de Vitória por meio de convênios e de forma particular.  

Este mês, a Apae de Vitória promove o Junho Lilás, que visa a conscientização sobre a importância do Teste do Pezinho. 

Saiba mais sobre o Teste do Pezinho.

Fenilcetonúria

Em vídeo publicado na redes sociais da Apae de Vitória, a geneticista do CEDAB, Terezinha Cintra, explica sobre a Fenilcetonúria e o que ela pode causar se não for descoberta e tratada no período recomendado.

O vídeo faz parte da campanha Junho Lilás e é o primeiro de seis materiais produzidos para levar mais informações sobre doenças que o Teste do Pezinho pode diagnosticar. Assista!  

Serviço de triagem neonatal

Com mais de 20 anos de atuação no serviço de triagem neonatal, a Apae é referência no Espírito Santo e trabalha com uma equipe multidisciplinar.
O Centro de Diagnóstico da Apae de Vitória (CEDAB) é responsável pela triagem, diagnóstico, tratamento e acompanhamento de algumas das doenças detectadas pelo Teste do Pezinho, prevenindo a deficiência intelectual e melhorando a qualidade de vida dos pacientes. Saiba mais sobre o serviço de triagem neonatal.